Olbrzymia rola badań genetycznych płodu

[Głosów:1    Średnia:5/5]

Można w chwili obecnej uznać z całkowitą pewnością, iż badania ciążowe przestają dotyczyć pośrednio płodu i bezpośrednio matki. Wdrożenie nowoczesnych technik oceny materiału genetycznego pozyskanego od matki pozwala prowadzić niesamowicie zaawansowaną diagnostykę wrodzonych zaburzeń genetycznych i otwiera wrota dla wewnątrzmacicznego leczenia.

Kobiety w coraz późniejszym wieku decydują się na ciążę, co przekłada się niekorzystnie na czynniki rokownicze dotyczące urodzonych przez te matki dzieci. Największym zagrożeniem są aneuploidie, czyli zaburzenia w ilości chromosomów. Statystyki definitywnie podkreślają istotny wzrost ryzyka urodzenia lub śmierci dziecka z powodu zaburzeń genetycznych, będących implikacjami zaawansowanego wieku komórek jajowych i niedoskonałości w toku trwania podziałów cytologicznych, ze szczególnym uwzględnieniem mejozy.

Możliwości badań prenatalnych

Dedykowane i dyskryminatywne badania w ciąży pozwalają wykryć potencjalną patologię, dokonać początkowej weryfikacji i potwierdzić finalnie rozpoznanie. To ostatnie związane jest jednakże z izolacją materiału genetycznego płodu.
Badania prenatalne rozpoczynają się de facto od standardowego badania USG na przełomie 12 i 13 tygodnia ciąży. Nieprawidłowy obrys cewy nerwowej, zaburzenia geometrii kończyn, obecność kanału przedsionkowo-komorowego w sercu skłania do wykonania pogłębionych badań w ciąży.

Test podwójny oraz test potrójny są cennymi narzędziami ukierunkowującymi przesiew w kierunku finalnego rozpoznania drogą diagnostyki inwazyjnej: kordocentezy, amniocentezy, biopsji trofoblastu.

Również izolacja materiału genetycznego z krwi matki (metoda Harmony i NIFTY) pozwalają uzyskać informacje genetyczne, bez potrzeby nakłuwania worka owodniowego. Te badania prenatalne najpewniej są przyszłością diagnostyki nie tylko aneuploidii jak i innych izolowanych, punktowych wad genetycznych.

Komu takie badania?
W pierwszej kolejności do wytężonego przesiewu są kobiety po 35 roku życia, gdy to ryzyko wad genetycznych płodu zasadniczo wzrasta, a badania w ciąży są w stanie jednoczasowo potwierdzić obecność nieprawidłowości genetycznych.
Szczególnym wskazaniem jest monitorowanie ciąż matek:
– dzieci z wadami genetycznymi i chorobami metabolicznymi,
– dzieci z wadami wrodzonymi układu nerwowego i wadami serca.

Specjalistyczne badania ciążowe, jak NIFTY, pozwalają dodatkowo oceniać możliwe do wystąpienia mutacje punktowe, odpowiedzialne za mukowiscydozę, zespół Retta lub zespół Charcot-Marie-Tooth.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Copyright © 2015 Odciski.com.pl. Wszystkie prawa zastrzeżone.